دیستروفی عضلانی دوشن: چالش‌های روزمره و راهکارهای مقابله

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث تضعیف عضلات اسکلتی و قلبی می‌شود و به‌سرعت پیشرفت می‌کند. علائم این بیماری معمولا تا سن 6 سالگی ظاهر می‌شوند. در ادامه این مطلب، شما را با هر آنچه باید درباره این بیماری بدانید، مانند دلایل، علائم، طول عمر بیماران، نحوه تشخیص و روش‌های درمان آن آشنا می‌کنیم.

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ارثی پیش‌رونده است که باعث می‌شود عضلات با گذشت زمان ضعیف‌تر شوند. این بیماری معمولا عضلات اسکلتی، تنفسی و قلبی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و معمولا در مردان دیده می‌شود. علائم آن معمولا در اوایل کودکی ظاهر و به‌تدریج بدتر می‌شوند.

مطالعات نشان می‌دهند که 1 نفر از هر 3600 نوزاد پسر به بیماری دوشن مبتلاست. این بیماری متداول‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است و همچنین شایع‌ترین بیماری عضلانی ارثی شدید (میوپاتی) محسوب می‌شود.

متأسفانه درمان قطعی دیستروفی دوشن امکان‌پذیر نیست و افراد مبتلا به آن طول عمر کوتاهی دارند. روش‌های درمانی موجود تنها می‌توانند سرعت پیشرفت این بیماری را کاهش دهند و به مدیریت علائم کمک کنند.

علت ابتلا به دیستروفی عضلانی

یک جهش ژنی، علت ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن محسوب می‌شود. این ژن به بدن دستور می‌دهد پروتئینی به نام دیستروفین را بسازد. دیستروفین، عضلات را قوی نگه می‌دارد و از آن‌ها در هنگام حرکت محافظت می‌کند.

اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد، بدنش دیستروفین بسیار کمی تولید می‌کند یا اصلا آن را نمی‌سازد. بدون دیستروفین، عضلات ضعیف می‌شوند و سلول‌های آن‌ها می‌میرند. بدن جای خالی را با بافت چربی و اسکار پر می‌کند. این امر باعث دشوارترشدن حرکت می‌شود.

علائم دیستروفی عضلانی

علائم DMD معمولا بین سنین 2 تا 4سالگی ظاهر می‌شوند. این علائم که با گذشت زمان بدتر می‌شوند، عبارت‌اند از:

• ضعف عضله
• سفتی مفاصل
• تأخیر در رشد، مانند تأخیر در صحبت‌کردن یا نشستن
• خستگی
• کاهش حجم عضلات

ضعف عضله می‌تواند روی راه‌رفتن و حرکت‌کردن کودک تأثیر بگذارد و منجر به ایجاد علائم زیر شود:

• مشکل در بالارفتن از پله‌ها، دویدن یا پریدن
• زمین‌خوردن مکرر
• افزایش اندازه عضله ساق پا
• راه‌رفتن روی انگشت پا
• استفاده از بازوها برای بلندشدن از زمین
• راه‌رفتن اردکی

مشکل در استفاده از دست‌ها و حفظ وضعیت بدنی مناسب، از علائم دیستروفی عضلانی در بزرگسالان محسوب می‌شوند؛ ولی بسیاری از جوانان مبتلا به این بیماری همچنان می‌توانند از انگشتان خود استفاده کنند.

تفاوت دیستروفی عضلانی دوشن با بکر

دیستروفی عضلانی بکر (BMD) و دوشن (DMD)، دو بیماری ژنتیکی مرتبط هستند. در هر دو این بیماری‌ها، ژنی به نام ژن دیستروفین که با نام‌های ژن دوشن یا ژن DMD نیز شناخته می‌شود، جهش یافته است. در DMD، این جهش ژنی از تولید پروتئین دیستروفین جلوگیری می‌کند. در BMD، بدن می‌تواند پروتئین دیستروفین را بسازد؛ ولی میزان آن برای عملکرد صحیح عضلات کافی نیست.

یکی از مهم‌ترین تفاوت‌های بین DMD و BMD، شدت علائم آن‌هاست. این دو بیماری علائم مشابهی دارند؛ ولی علائم DMD معمولا از علائم BMD شدیدتر است. در برخی موارد، علائم BMD ممکن است به‌اندازه علائم DMD شدید باشند.

برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر ممکن است در سنین بزرگسالی به ویلچر نیاز داشته باشند؛ ولی بسیاری از آن‌ها می‌توانند با کمک عصا راه بروند. در مقابل، بیشتر افراد مبتلا به DMD در سنین کمتر از 12سالگی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند. با پیشرفت بیماری، آن‌ها ممکن است به دستگاه تنفس مصنوعی نیز نیاز داشته باشند. در مراحل پیشرفته‌تر DMD، ممکن است علائم شدیدتری مانند اسکولیوز (انحراف غیرطبیعی ستون فقرات) و کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) نیز ایجاد شوند.

طول عمر بیماران دیستروفی چقدر است؟

ازآنجایی‌که پزشکان و محققان اطلاعات بیشتری درباره DMD و نحوه درمان آن به دست آورده‌اند، طول عمر بیماران دیستروفی دوشن به‌صورت قابل‌توجهی افزایش یافته است. مطالعه‌ای در سال 2021 نشان داد که میانه بقای کلی 22 سال است. میانه بقای کلی نشان‌دهنده طول عمر 50% از افراد مبتلاست. به عبارت دیگر، نیمی از افراد مبتلا به DMD تا سن 22 سالگی یا بیشتر زندگی کردند.

میانه بقای کلی را می‌توان بر اساس گروه‌های سنی مختلف نیز بررسی کرد:

• میانه بقای افرادی که قبل از سال 1970 به دنیا آمده بودند، 18 سال بود
• میانه بقای افرادی که بین 1970 تا 1990 به دنیا آمده بودند، 24 سال بود
• میانه بقای افرادی که پس از سال 1990 به دنیا آمده بودند، بیش از 28 سال بود

مطالعه کوچک‌تری که در سال 2024 انجام شد، نشان داد که میانه طول عمر افراد مبتلا به بیماری روشن 24.3 سال است. این مطالعه بر عوارض تنفسی و تأثیر آن‌ها بر بقا تمرکز کرده بود. طبق گفته‌های انجمن دیستروفی عضلانی، با بهبود مراقبت‌های قلبی و تنفسی، افراد مبتلا به DMD می‌توانند به سن 30 سالگی برسند.

روش های تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

اگر کودکتان علائم دیستروفی عضلانی دوشن را دارد، به پزشک مراجعه کنید. پزشکان معمولا ابتدا معاینه فیزیکی، عصبی و عضلانی را انجام می‌دهند و سؤالاتی درباره علائم و سوابق پزشکی کودک می‌پرسند. سپس ممکن است شما را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهند یا آزمایش‌های زیر را برای تأیید تشخیص تجویز کنند:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): CK بالا نشان‌دهنده آسیب عضله است. در کودکان زیر 2 سال مبتلا به DMD، میزان CK ممکن است 10 الی 20 برابر بالاتر از حد عادی باشد
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش با بررسی ژن‌های دیستروفین، می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند
• بیوپسی عضله: نمونه کوچکی از عضله ران یا ساق پا می‌تواند به پزشک کمک کند تغییرات مرتبط با DMD را مشاهده کند
• الکتروکاردیوگرام: این آزمایش با بررسی عملکرد قلب کودک، می‌تواند به تشخیص بیماری دوشن کمک کند؛ زیرا این بیماری اغلب روی قلب تأثیر می‌گذارد

نحوه درمان بیماری دیستروفی عضلانی

در پاسخ به سؤال «ایا بیماری دوشن درمان دارد؟»، می‌توان گفت که درمانی قطعی برای آن وجود ندارد. روش‌های درمانی موجود تنها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت این بیماری کمک کنند. روش‌های درمان این نوع دیستروفی عضلانی عبارت‌اند از:

• داروهای استروئیدی: پردنیزون یا دفلازاکورت می‌توانند سرعت آسیب‌ عضله را کاهش دهند و به حفظ قدرت و استقلال در حرکت، تنفس و عملکرد قلب کمک کنند
• جایگزین‌های استروئیدی: داروی وامورولون می‌تواند با التهاب در عضلات و سلول‌های قلبی بجنگد و به حفظ تحرک و قدرت برای مدت طولانی‌تر کمک کند
• ژن‌درمانی: داروهایی مانند اتپلیرسن، دلاندیستروژن، گولودیرسن، کاسیمرسن و ویتولارسن به بدن کمک می‌کنند نوع کوتاه‌تری ولی کارآمدتری از دیستروفین را تولید کند. برخی از این داروها فقط برای انواع خاصی از جهش‌های ژنی ایجادکننده DMD مؤثر هستند
• مهارکننده HDAC: داروی گیوینوستات به فعال‌شدن ژن‌هایی که باعث ترمیم و رشد عضلات و کاهش فیبروز (بافت اسکار) می‌شوند، کمک می‌کند. این دارو ممکن است سرعت زوال عملکردی عضله را کاهش دهد
• مراقبت‌های قلبی: مهارکننده‌های ACE یا بتابلاکرها ممکن است از قلب افراد مبتلا محافظت کنند. مراجعه منظم به پزشک و تصویربرداری از قلب معمولا در سن 6 سالگی شروع می‌شود
• فیزیوتراپی: حرکات کششی و تمرینات ورزشی می‌توانند از مشکلات مفصلی و عضلانی جلوگیری کنند. متخصصان فیزیوتراپی ممکن است استفاده از بریس، آتل یا وسایل کمکی مانند عصا را پیشنهاد دهند
• تغذیه: مکمل‌های ویتامین D و کلسیم به بهبود سلامت استخوان‌ها کمک می‌کنند. متخصصان تغذیه می‌توانند به بیماران مبتلا به DMD کمک کنند وعده‌های غذایی متعادلی در طول روز داشته باشند
• ورزش: فعالیت‌های سبک مانند شنا و بازی می‌توانند به فعال نگه‌داشتن عضلات کمک کنند. پزشکان ارتوپدی می‌توانند اطلاعات دقیقی درباره مناسب‌ترین و بی‌خطرترین ورزش‌ها را به بیماران مبتلا ارائه دهند
• دستگاه‌های کمک تنفسی: یکی دیگر از مهم‌ترین روش‌های درمان دیستروفی عضلانی در بزرگسالان، دستگاه‌هایی مانند BiPAP و ونتیلاتور هستند که می‌توانند به بهبود تنفس افراد مبتلا، به‌ویژه در هنگام خواب، کمک کنند

توصیه های مهم برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی

برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است بتوانند بیشتر فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهند؛ ولی انجام فعالیت‌هایی مانند رفتن به دستشویی یا مسواک‌زدن برای بیشتر آن‌ها چالش‌برانگیز است. توصیه‌های زیر می‌توانند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند:

1. فعال بمانید: تا جایی که می‌توانید، بایستید و راه بروید. با ایستادن و راه‌رفتن، می‌توانید به حفظ قدرت استخوان‌ها و صاف نگه‌داشتن ستون فقرات کمک کنید. بریس‌ها و واکرها می‌توانند ایستادن و راه‌رفتن را آسان‌تر کنند. با پزشک درباره زمان استفاده از بریس‌ها و وسایل کمکی دیگر صحبت کنید
2. از فناوری استفاده کنید: دستگاه‌هایی مانند گوشی‌های هوشمند، رایانه‌ها و تبلت‌ها می‌توانند نقش مهمی در بهبود زندگی روزمره افراد مبتلا ایفا کنند؛ برای مثال، با خاموش‌کردن چراغ‌ها با گوشی هوشمند خود و استفاده از سیستم بازکردن خودکار درب، می‌توانید مستقل‌تر زندگی کنید
3. رژیم غذایی سالمی داشته باشید: رژیم غذایی خاصی برای DMD وجود ندارد؛ ولی، غذاهای سالم می‌توانند از مشکلات ناشی از وزن جلوگیری کنند یا یبوست را بهبود ببخشند. با یک متخصص تغذیه صحبت کنید تا مطمئن شوید که هر روز مواد مغذی و کالری کافی دریافت می‌کنید. اگر دچار مشکل در بلع هستید، به متخصص بلع مراجعه کنید
4. ورزش کنید: تمرینات ورزشی و حرکات کششی می‌توانند عضلات و مفاصل را انعطاف‌پذیرتر نگه دارند و باعث شوند احساس بهتری داشته باشید. دکتر فیزیوتراپی می‌تواند نحوه انجام ایمن تمرینات ورزشی و حرکات کششی را به شما آموزش دهد
5. چند تغییر در خانه ایجاد کنید: تغییراتی که می‌توانند زندگی را آسان‌تر کنند، عبارت‌اند از: ساخت اتاق‌خواب و دستشویی در طبقه اصلی خانه، قراردادن وسایل مهم در قفسه‌های پایین، برداشتن چارچوب درب‌ها برای عبور راحت‌تر ویلچر و نصب میله در دیوار برای کمک به بلندشدن از صندلی، تختخواب یا توالت‌فرنگی. پیش از ایجاد این تغییرات، با تیم توان‌بخشی خود مشورت کنید
6. برنامه درمانی خود را به‌صورت منظم دنبال کنید: به متخصص ارتوپدی، متخصص فیزیوتراپی، متخصص تغذیه یا متخصص ریه خود به‌صورت منظم مراجعه کنید تا آن‌ها بتوانند به شما کمک کنند زندگی مستقل‌تر و بدون عارضه‌ای داشته باشید
7. به دنبال گروه‌های حمایتی دیستروفی عضلانی بگردید: خانواده‌هایی که با افراد مبتلا به BMD و DMD زندگی می‌کنند، می‌توانند توصیه‌های خوبی ارائه دهند و به شما کمک کنند اطلاعات بیشتری درباره زندگی با این بیماری به دست آورید

جمع‌بندی

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ارثی پیش‌رونده است که باعث تضعیف عضلات اسکلتی، تنفسی و قلبی می‌شود و چالش‌های بسیاری را به همراه دارد. اگر کودکتان دچار این بیماری شده است، مراقبت از خودتان را فراموش نکنید. با یک روان‌شناس صحبت کنید یا از طریق گروه‌های حمایتی با خانواده‌های مشابه آشنا شوید. اگر سؤالاتی درباره وضعیت کودکتان دارید و به دنبال کلینیک معتبری در زمینه تشخیص و درمان بیماری دوشن می‌گردید، به کلینیک ارتوپدی پزشک اول مراجعه کنید.